THÂN PHẬN LUÂN LÝ VÀ THẦN HỌC CỦA PHÔI THAI:

NHẬN ĐỊNH TRÊN QUAN ĐIỂM GIÁO HỘI CÔNG GIÁO

VÀ PHÔI THAI HỌC HIỆN ĐẠI

Tác giả: Soeur Trần Như Ý- Lan, CND.

***

***

PHẦN I

SƠ LƯỢC PHÔI THAI HỌC CON NGƯỜI

(HUMAN EMBRYOLOGY) [1]

 

“Ai thấy sự vật lớn lên ngay từ lúc khởi đầu sẽ có được cái nhìn tinh tế nhất về sự vật đó.” (Aristotle)

Phát triển con người là một tiến trình liên tục bắt đầu khi một noãn (oocyte) của một người nữ được thụ tinh bởi một tinh trùng (sperm) của một người nam. Các quá trình phân chia tế bào, di trú tế bào, biệt hóa, phát triển và tái sắp xếp tế bào, chuyển biến noãn thụ tinh (fertilized oocyte)-một tế bào chuyên biệt cao gọi là hợp tử (zygote: từ chữ Hy-Lạp zygõtos, yoked together)- thành một hữu thể người trưởng thành đa tế bào. Mặc dù phần lớn các thay đổi phát triển xảy ra trong các giai đoạn phôi thai sớm, vài thay đổi quan trọng xảy ra trong các thời kỳ trễ hơn của sự tăng trưởng như nhũ nhi, thơ ấu, thiếu niên, và trưởng thành.

Mặc dù thường lệ sự phát triển con người chia làm hai giai đoạn chính là trước khi sinh và sau khi sinh, điều quan trọng là cần ý thức rằng sinh ra chỉ là một sự kiện trong tiến trình phát triển, chính yếu là thay đổi môi trường. Sự tăng trưởng không ngừng lại sau khi sinh ra. Một số thay đổi tăng trưởng quan trọng xảy ra sau khi sinh, như các bộ phận sinh dục, răng, chiều cao, và cả não bộ. Não bộ tăng trọng lượng gấp ba lần từ khi sinh ra cho đến 16 tuổi. Phần lớn các thay đổi tăng trưởng hoàn thành vào tuổi 25.

I. TIẾN TRÌNH TẠO GIAO TỬ (GAMETOGENESIS) - CHUẨN BỊ CHO SỰ THỤ TINH

1. Phân chia giảm phân của giao tử

Đây là tiến trình hình thành và phát triển những tế bào sinh sản đặc biệt gọi là giao tử (gamete) hay tế bào mầm (germ cell). Trong quá trình này, số lượng nhiễm sắc thể (chromosomes) của tế bào bị giảm một nửa và hình dạng của các tế bào thay đổi. Tinh trùng và noãn- giao tử nam và giao tử nữ - là những tế bào sinh sản được chuyên biệt hóa cao. Chúng chứa một nửa lượng nhiễm sắc thể (haploid number) hiện diện trong các tế bào thân (somatic cells). Trong con người, tất cả tế bào thân chứa số nhiễm sắc thể bình thường là 46 (23 cặp nhiễm sắc thể); tinh trùng và trứng trưởng thành chỉ mang 23 nhiễm sắc thể. Số lượng nhiễm sắc thể giảm trong giai đoạn phân chia giảm phân (meiosis) của quá trình tạo giao tử. Quá trình này được gọi là tạo tinh trùng (spermatogenesis) ở nam, và tạo noãn (oogenesis) ở nữ.

Giảm phân là một thể đặc biệt của phân chia tế bào chỉ xảy ra nơi các tế bào sinh sản. Trong quá trình tạo giao tử, có hai phân chia giảm phân xảy ra. Phân chia giảm phân thứ nhất thường được gọi là phân chia giảm nhiễm bởi vì số lượng nhiễm sắc thể được giảm từ nhị bội (diploid, 2n) sang đơn bội (haploid, n). Các nhiễm sắc thể đồng hợp (homologous chromosomes, một từ mỗi cha mẹ) bắt cặp với nhau trong tiền kỳ (prophase) và sau đó tách ra ở pha sau (anaphase) với một đại diện cho mỗi cặp đi về mỗi cực. Nhiễm sắc thể X và Y không đồng hợp hoàn toàn nhưng có những đoạn đồng hợp ở trên các đầu của những đoạn ngắn của chúng. Chúng bắt cặp chỉ trong những vùng này.

Phân chia giảm phân lần hai tiếp theo phân chia lần một mà không có pha giữa bình thường, như là không có sao chép DNA. Mỗi nhiễm sắc thể (bao gồm hai dãi song song gọi là nhiễm sắc tử, chromatid) chia ra và mỗi nửa bị kéo về một cực khác nhau. Vì vậy vẫn duy trì số lượng đơn bội của nhiễm sắc thể, và mỗi tế bào con được hình thành bởi giảm phân có số nhiễm sắc thể đơn bội, với một đại diện cho mỗi cặp nhiễm sắc thể.

Hình 1: Sơ đồ phân chia tế bào sinh sản

Hình 2: Sơ đồ chuỗi DNA

Hình 3. Hình ảnh bộ nhiễm sắc thể của một người nam bình thường

2. Di chuyển của các giao tử

a. Di chuyển của noãn

Lúc rụng trứng (ovulation), noãn (lúc này đang ở giai đoạn phân chia giảm phân lần hai, gọi là noãn cấp II, secondary oocyte) được phóng thích khỏi nang (follicle) của buồng trứng với sự thoát ra của dịch nang. Trong giai đoạn trứng rụng, các tua của loa vòi trứng (loa vòi là phần dài nhất và rộng nhất của ống dẫn trứng, phủ lấy buồng trứng) trở nên bám chặt vào buồng trứng. Các tua hình ngón tay hứng lấy noãn và di chuyển mạnh về phía sau đẩy noãn đi vào trong loa vòi, ống dẫn trứng và tử cung, chủ yếu nhờ những nhu động nhẹ nhàng.

Hình 4. Sơ đồ các bước phát triển của noãn

Hình 5: Sơ đồ cấu tạo của noãn, được bao quanh bởi các tinh trùng

b. Di chuyển của tinh trùng

Trung bình lượng tinh dịch mỗi lần phóng tinh khoảng 3, 5 ml. Lượng tinh trùng ít hơn 10 phần trăm tinh dịch; phần còn lại của tinh dịch bao gồm các chất tiết của các tuyến phụ của hệ sinh dục nam. Người bình thường có khoảng hơn 100 triệu tinh trùng trong mỗi ml tinh dịch. Mặc dù mức độ khác nhau nhiều tùy mỗi cá nhân, những người mà tinh dịch chứa khoảng 20 triệu tinh trùng mỗi ml hoặc 50 triệu trong mẫu xét nghiệm thì có thể sinh sản. Một người với lượng tinh trùng ít hơn mười triệu trong mỗi ml tinh dịch thì gần như vô sinh, đặc biệt khi tinh dịch chứa những tinh trùng bất thường và không di động. Triệt sản (bao gồm thắt hai ống dẫn tinh, deferentectomy hay vasectomy) thì sẽ không có tinh trùng khi phóng tinh, nhưng thể tích lượng tinh dịch vẫn duy trì như trước khi triệt sản.

Từ nơi dự trữ là mào tinh hoàn (epididymis, là một ống xoắn dài khoảng bảy mét nối tinh hoàn với ống dẫn tinh), hoặc từ bóng của ống dẫn tinh (ductus deferens), các tinh trùng được di chuyển thụ động tới niệu đạo nhờ những co bóp nhu động của lớp vỏ bọc cơ dày của ống dẫn tinh. Khoảng 200 đến 600 triệu tinh trùng được đặt vào cổ tử cung và túi cùng âm đạo (fornix of the vagina) trong khi giao hợp. Các tinh trùng di chuyển nhờ đuôi của chúng, đi qua kênh cổ tử cung. Enzym vesiculase, tạo ra bởi các túi tinh, làm đông một ít tinh dịch và tạo thành một cái chốt ở âm đạo để ngăn tinh dịch trở ngược vào âm đạo. Lúc rụng trứng, lượng chất nhầy ở cổ tử cung gia tăng và trở nên kém nhầy dính hơn, tạo điều kiện thuận lợi hơn cho sự vận chuyển tinh trùng.

Sự di chuyển của tinh trùng qua tử cung và vòi trứng chủ yếu nhờ co thắt cơ của các thành của các cơ quan này. Prostaglandins trong tinh dịch có thể có vai trò kích thích sự vận động tử cung trong khi giao hợp, và hổ trợ chuyển động của tinh trùng đi qua tử cung và vòi trứng đến vị trí thụ tinh trong loa vòi. Fructose trong tinh dịch, được bài tiết bởi các túi tinh, là một nguồn năng lượng cho các tinh trùng.

Thời gian di chuyển của tinh trùng đến vị trí thụ tinh có thể ngắn. Vài tinh trùng nhanh nhẹn có thể sau năm phút di chuyển từ lỗ tử cung đến loa vòi, nhưng một số tinh trùng khác cần đến 45 phút để hoàn thành đoạn đường đó. Chỉ khoảng 200 tinh trùng có thể đi đến vị trí thụ tinh. Phần lớn các tinh trùng thoái hóa và được tái hấp thu bởi đường sinh dục nữ.

Hình 6. Hình minh họa tinh trùng

3. Vị trí thụ tinh

Vị trí thông thường của thụ tinh là loa vòi. Nếu noãn không thụ tinh ở đây thì sẽ di chuyển chậm chạp trong ống dẫn trứng đến tử cung là nơi nó sẽ thoái hóa và sẽ được tái hấp thu. Mặc dù thụ tinh có thể xảy ra các vị trí khác của ống dẫn trứng, nhưng không xảy ra trong tử cung.

4. Khả năng sống của giao tử

Các noãn thường được thụ tinh trong vòng 12 giờ sau khi được phóng khỏi nang vào lúc rụng trứng. Sau 24 giờ thì noãn không còn khả năng thụ tinh và sẽ thoái hóa sau đó.

Phần lớn các tinh trùng không sống sót sau 48 giờ ở trong đường sinh dục người nữ. Một ít tinh trùng ẩn trong các nếp gấp của niêm mạc cổ tử cung và từ từ được phóng thích vào trong kênh cổ tử cung và đi ngang qua tử cung để vào hai ống dẫn trứng. Sự trữ các tinh trùng trong cổ tử cung cho phép phóng thích dần các tinh trùng và gia tăng cơ hội thụ tinh. Khi được làm đông lạnh ở nhiệt độ thấp, tinh trùng có thể được cất giữ trong nhiều năm mà không mất khả năng thụ tinh.

5. Hoạt hóa tinh trùng (capacitation of sperms)

Tinh trùng vừa mới được phóng ra chưa có khả năng để thụ tinh noãn. Chúng phải trải qua một giai đoạn lập điều kiện kéo dài khoảng bảy giờ. Trong giai đoạn này, lớp vỏ glycoprotein và các protein tinh dịch sẽ bị lấy đi khỏi bề mặt của đầu tinh trùng (acrosome). Các tinh trùng được hoạt hóa không thay đổi hình dạng nhưng hoạt động hơn. Các tinh trùng thường được hoạt hóa trong tử cung hoặc trong ống dẫn trứng do những chất tiết ra bởi những phần này của đường sinh dục người nữ. Trong IVF, tinh trùng được hoạt hóa nhờ được ủ trong môi trường nhân tạo thích hợp trong nhiều giờ. Khi kết thúc hoạt hóa, phản ứng của acrosome xảy ra. Phản ứng này phải được hoàn thành trước khi tinh trùng kết hợp với trứng. Khi những tinh trùng được hoạt hóa đến tiếp xúc với lớp vành tia (corona radiate, là lớp bao quanh noãn), chúng trải qua sự thay đổi mà kết quả là xuyên thủng acrosome, phóng thích các enzymes, trong đó có hyaluronidase và acrosin, làm cho sự thụ tinh được dễ dàng.

II. KHỞI ĐẦU CỦA SỰ TĂNG TRƯỞNG CON NGƯỜI (HUMAN DEVELOPMENT): TUẦN LỄ THỨ NHẤT

1. Quá trình thụ tinh (fertilization)

Thụ tinh là một chuỗi các sự kiện bắt đầu bằng sự tiếp xúc giữa một tinh trùng và một noãn và kết thúc với sự hòa nhập (fusion) nhân (nuclei) của tinh trùng và của noãn và sự nối kết các nhiễm sắc thể của cha và của mẹ. Quá trình thụ tinh kéo dài khoảng 24 giờ bao gồm các bước:

- Hành trình của tinh trùng xuyên qua lớp vành tia của noãn.

- Tinh trùng xâm nhập vùng zona pellucida vỏ ngoài của noãn. Một khi tinh trùng đầu tiên xuyên qua được lớp zona pellucida, thì một phản ứng xảy ra khiến cho lớp này trở nên không thể bị xâm nhập bởi các tinh trùng khác nữa.

- Sau khi đi qua được lớp vỏ ngoài của noãn, mặt ngoài của tinh trùng kết dính với mặt ngoài của noãn. Ở nơi có tiếp xúc, màng tế bào của noãn bị tiêu đi, nhân và bào tương của tinh trùng lọt vào bào tương của noãn. Màng tế bào của tinh trùng nằm lại bên ngoài noãn.

- Hoàn thành phân chia giảm phân thứ hai của noãn cấp II hình thành một noãn chín (ovum) và một thể cực cầu II. Nhân của noãn chín gọi là tiền nhân cái (female pronucleus).

- Sự hình thành của tiền nhân đực (male pronucleus): bên trong bào tương của noãn chín, nhân ở trong đầu của tinh trùng lớn ra và hình thành tiền nhân đực. Trong kỳ tăng trưởng của các nhân, chúng nhân đôi DNA của chúng.

- Các tiền nhân đực và cái tiếp xúc với nhau, mất các màng nhân, và hòa nhập với nhau, khi ấy trứng thụ tinh trở thành một tế bào mới gọi là hợp tử. Trong vòng 24-48 giờ sau khi thụ tinh, một protein ức chế miễn nhiễm (immuno-suppressant protein), được biết như là “yếu tố thai sớm” (early pregnancy factor, EPF), xuất hiện trong huyết thanh người mẹ. EPF là yếu tố cơ sở cho các thử nghiệm thai trong tuần lễ đầu của sự phát triển.

Kết quả của sự thụ tinh

- Phục hồi số lượng nhiễm sắc thể nhị bội. Sự hòa nhập của hai giao tử đơn bội tạo thành hợp tử là một tế bào nhị bội với 46 nhiễm sắc thể, số nhiễm sắc thể đặc trưng của tế bào thân loài người. Hợp tử là khởi đầu của một hữu thể người mới (a new human being).

- Sự biến đổi cá thể của loài: vì một nửa số nhiễm sắc thể trong hợp tử phát xuất từ mẹ và nửa kia từ cha, hợp tử mang một sự kết hợp nhiễm sắc thể mới mẻ khác với các tế bào của cả cha và mẹ. Đây là cơ chế hình thành nền tảng cho di truyền của cả cha và mẹ và sự biến đổi của cá thể thuộc chủng loại người. Giảm phân cho phép sự sắp xếp độc lập các nhiễm sắc thể của mẹ và của cha trong các giao tử. Sự chuyển đoạn của các nhiễm sắc thể, bằng cách tái định vị các đoạn của các nhiễm sắc thể cha và mẹ, chuyển đổi gen, và do đó, tạo nên sự tái phối hợp các yếu tố di truyền.

- Xác định giới tính: giới tính nhiễm sắc thể (chromosomal sex) của phôi được xác định ngay lúc thụ tinh, tùy thuộc loại tinh trùng nào (X hoặc Y) kết hợp với trứng (luôn mang X); vì vậy chính giao tử của người cha, chứ không phải người mẹ, quyết định giới tính của phôi thai. Thụ tinh bởi một tinh trùng mang nhiễm sắc thể X tạo ra hợp tử mang XX sẽ thông thường phát triển thành người nữ, trong khi thụ tinh bởi một tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y sẽ tạo ra một hợp tử mang XY thông thường phát triển thành người nam.

- Khởi phát sự phân chia của hợp tử: thụ tinh kích hoạt hợp tử và khởi phát sự phát triển bằng cách kích thích nơi hợp tử một loạt các phân chia gián phân nhanh chóng.

Hình 7. Sự phát triển của hợp tử cho đến giai đoạn phôi nang trong tuần thứ nhất

2. Sự phân chia của trứng thụ tinh - hay hợp tử (cleavage of the zygote)

Sự phân chia, bắt đầu khoảng 30 giờ sau khi thụ tinh, gồm một loạt các phân chia gián phân của hợp tử, làm gia tăng nhanh chóng số lượng tế bào. Đầu tiên, hợp tử phân chia làm hai tế bào gọi là nguyên bào (blastomeres); hai tế bào này tiếp tục phân chia thành bốn, tám rồi 16 tế bào. Thông thường sự phân chia xảy ra khi hợp tử đi dọc theo ống dẫn trứng hướng về tử cung. Giai đoạn này, hợp tử phân chia nhưng không gia tăng khối lượng bào tương, do đó kích thước các tế bào được tạo ra dần nhỏ đi. Các nguyên bào thay đổi hình dạng và xếp với nhau chặt chẽ để tạo thành một quả cầu các tế bào gọi là phôi dâu (morula) gồm 16 tế bào.

Trong giai đoạn này, nếu có tế bào trong số các tế bào này tách ra, trong điều kiện môi trường thích hợp, có thể phát triển thành một phôi khác giống hệt, đó là cơ sở cho sinh đôi đồng hợp tử (monozygotic twin). Khả năng một tế bào của phôi non khi tách ra có thể phát triển thành một phôi khác gọi là tính toàn năng (totipotency).

Hình 8. Hình ảnh phát triển từ noãn, hợp tử đến phôi nang

3. Sự hình thành của phôi nang (blastocyst)

Không lâu sau khi phôi dâu vào trong tử cung, các khoảng trống xuất hiện giữa các nguyên bào vùng trung tâm. Dịch nhanh chóng di chuyển xuyên qua vùng pellucida vào trong các khoang này. Khi dịch gia tăng, các nguyên bào được ngăn làm hai phần: một lớp tế bào bên ngoài mỏng gọi là lá nuôi hay dưỡng mạc (trophoblast, Gr. trophe = nutrition) sẽ tạo ra nhau (placenta) và một nhóm các nguyên bào trung tâm gọi là khối tế bào nội bì (inner cell mass) sẽ phát triển thành phôi.

Khoảng sáu ngày sau khi thụ tinh, phôi nang bám vào lớp thượng bì của nội mạc tử cung (endometrial epithelium), thường kế sát ngay khối tế bào nội bì. Khi vừa bám vào lớp thượng bì, lá nuôi bắt đầu tăng sinh nhanh chóng. Lá nuôi phân hóa thành hai lớp: lớp trong lá nuôi (cytotrophoblast, cellular trophoblast, là phần lá nuôi còn giữ cấu trúc tế bào và không xâm lấn các mô tử cung, lớp này tạo thành mặt ngoài của màng đệm) và lớp hợp bào lá nuôi (syncytiotrophoblast) bên ngoài (đây lá phần lá nuôi đã mất cấu trúc tế bào, và trở thành một hợp bào, đây là phần lan tràn của lá nuôi làm hao mòn các mô của tử cung và tạo thành những nhung mao của lá nhau). Vào cuối tuần thứ nhất, phôi nang làm tổ trong lớp dày của nội mạc tử cung và lấy chất dinh dưỡng từ những mô bị xâm lấn của tử cung người mẹ. Khoảng ngày thứ bảy, một lớp phẳng tế bào gọi là nội bì (hypoblast) hay lớp nội bì nguyên thủy (primitive endoderm) xuất hiện trên bề mặt của khối nội bì đối diện với khoang của phôi nang. Lớp này là lớp trong của ba lớp tế bào mầm phôi giai đoạn sớm. Lớp này sẽ tạo thành màng lót của hầu hết ống tiêu hóa và các tuyến phối hợp, gan, túi mật và tụy tạng. Lớp này cũng tạo thành màng lót phế quản và hầu hết đường tiểu.

III. SỰ HÌNH THÀNH CỦA ĐĨA PHÔI LƯỠNG BÌ (THE BILAMINAR EMBRYONIC DISC): TUẦN THỨ HAI

Sự làm tổ của phôi nang bắt đầu cuối tuần thứ nhất và hoàn thành vào cuối tuần thứ hai. Sự tăng sinh nhanh chóng và biệt hóa của lá nuôi là những đặc điểm quan trọng của tuần thứ hai của sự phát triển phôi. Quá trình này xảy ra khi phôi nang cấy vào trong nội mạc tử cung. Những thay đổi nội mạc khác nhau do sự thích nghi của các mô này với sự làm tổ của phôi nang. Đồng thời, túi noãn hoàng nguyên thủy (primary yolk sac) được thành lập và trung bì ngoại phôi (extraembryonic mesoderm) phát sinh từ mặt trong của lớp trong lá nuôi. Túi noãn hoàng tạo thành bởi trung bì có lót nội bì, nằm ở mặt bụng phôi. Lúc đầu túi có đường rộng thông với ruột tương lai nhưng sau đường này hẹp lại dần chỉ còn một ống hẹp đi qua rốn. Có lẽ túi noãn hoàng đã giúp chuyên chở dưỡng chất tới phôi ở giai đoạn sớm và là một trong những nơi đầu tiên tạo thành các huyết cầu. Khoang ngoại phôi (extraembryonic coelom) hình thành từ khoảng trống phát triển trong trung bì ngoại phôi, như vậy, có lót một lớp trung bì bao quanh phôi. Khoang này tạm thời thông với thể khoang-hay xoang phúc mạc trong phôi. Tới cuối thai kỳ khoang này hoàn toàn bị biến mất bởi vì màng ối (amnion) phát triển và nhập với màng đệm (chorion).

Khi những thay đổi trên xảy ra, những phát triển mà ta có thể nhận ra được là: 1/ khoang ối (amniotic cavity) xuất hiện như là khoảng trống giữa lớp trong lá nuôi và khối tế bào nội bì (embryoblast); 2/ khối tế bào nội bì biệt hóa thành một đĩa phôi lưỡng bì bao gồm ngoại bì (epiblast) ở mặt lưng nối với khoang ối và nội bì (hypoblast) mặt bụng kế cận xoang phôi nang; và 3/ prochordal plate, dĩa phát triển từ sự dày lên khu trú của nội bì, chỉ ra vùng sọ tương lai và vị trí của miệng tương lai. Dĩa này cũng là tổ chức quan trọng của vùng đầu.

Hư phôi thai giai đoạn sớm

Sẩy thai định nghĩa như là thai kỳ chấm dứt trước tuần thứ 26, trước thời kỳ thai có thể sống ngoài tử cung, gây ra do các nguyên nhân y khoa. Phần lớn các sẩy thai xảy ra vào ba tuần đầu tiên của thai kỳ một cách tự nhiên. Tỉ lệ hư thai khó xác định vì chúng thường xảy ra sớm trước khi người phụ nữ ý thức là họ mang thai. Hư thai xảy ra ngay sau khi mất kinh tháng thứ nhất thường bị nhầm với kinh muộn. Phát hiện phôi non trong máu “kinh nguyệt” rất khó vì kích thước phôi non còn nhỏ.

Nghiên cứu hầu hết các hư thai sớm cho thấy các phôi bất thường, khoảng 50 phần trăm các hư thai tự nhiên là do các bất thường nhiễm sắc thể. Tần số hư thai cao hơn ở các phụ nữ lớn tuổi có lẽ do gia tăng tần số không tách rời các nhiễm sắc thể trong thời kỳ tạo noãn. Khoảng 30 đến 50 phần trăm các trứng thụ tinh không tiến triển thành phôi nang và làm tổ. Thất bại của phôi nang trong việc làm tổ có thể do lớp nội mạc tử cung kém phát triển, nhưng trong nhiều trường hợp, có lẽ do những bất thường trầm trọng nhiễm sắc thể.

Hình 9: Bảng tóm tắt sự phát triển phôi non trong 16 ngày đầu tiên

IV. SỰ HÌNH THÀNH CỦA PHÔI (EMBRYO): TUẦN THỨ BA

Các thay đổi lớn xảy ra ở phôi như đĩa phôi lưỡng bì chuyển thành đĩa phôi ba lớp (trilaminar embryonic disc) trong một quá trình gọi là phôi vị hóa (gastrulation). Những thay đổi này bắt đầu với sự xuất hiện của dãi nguyên thủy (primitive streak). Đến giai đoạn tạo thành dãi nguyên thủy, có sự ức chế xảy ra và tế bào bắt đầu hướng biệt hóa, mất tính toàn năng.

Dãi nguyên thủy xuất hiện vào đầu tuần thứ ba như sự dày lên của ngoại bì phôi (embryonic epiblast) ở phần đuôi của đĩa phôi. Giai đoạn này các tế bào bắt đầu biệt hóa để phát triển thành các cơ quan bộ phận riêng của cơ thể. Vào tuần thứ ba, hình thành nguyên sống, ống thần kinh, tiền đốt sống, máu và hệ mạch máu nguyên thủy, các nhung mao màng đệm (mỗi nhung mao có một mạng mao mạch và ống dẫn dưỡng chấp để tăng trao đổi oxy, carbon dioxide, chất dinh dưỡng và các chất thải giữa máu người mẹ và thai nhi).

Hình 10: Hình cắt dọc phác họa sự tăng trưởng của phôi vào tuần thứ ba

V. SỰ PHÁT TRIỂN CỦA CÁC MÔ (TISSUES), CÁC CƠ QUAN (ORGANS), VÀ HÌNH DẠNG THÂN THỂ (BODY FORM): TUẦN THỨ TƯ ĐẾN TUẦN THỨ TÁM

1. Kiểm soát sự phát triển của phôi

Noãn có kích thước lớn hơn tinh trùng mấy trăm lần, như thế noãn cung cấp chủ yếu bào tương cho hợp tử. Sau lần phân chia đầu tiên, bộ di truyền (genome: tất cả các DNA hay thông tin di truyền trong bộ nhiễm sắc thể của hợp tử) trở nên hoạt hóa và kiểm soát sự phát triển tiếp theo của phôi. Sự phát triển của phôi được điều khiển bởi kế hoạch di truyền nằm trong nhiễm sắc thể. Phần lớn các thông tin về quá trình phát triển là do các nghiên cứu trên các sinh vật khác, đặc biệt là Drosophila và chuột, bởi vì vấn đề đạo đức liên quan với việc sử dụng phôi người để nghiên cứu trong phòng thí nghiệm.

Phần lớn các quá trình phát triển phụ thuộc vào tương tác chặt chẽ giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Nhiều cơ chế hướng dẫn biệt hóa và bảo đảm phát triển đồng bộ như tương tác mô, di trú các tế bào và quần thể tế bào được quy định, sản sinh có kiểm soát, và sự chết các tế bào được chương trình hóa. Mỗi hệ thống trong cơ thể có mẫu phát triển riêng, nhưng phần lớn các quá trình của phát triển hình dạng và cấu trúc (morphogenesis) là tương tự. Bên dưới các thay đổi này là các cơ chế điều chỉnh cơ bản. Phát triển phôi chủ yếu là một quá trình lớn lên dần và tính phức tạp gia tăng của cấu trúc và chức năng. Sự tăng trưởng là do phân chia gián phân cùng với tạo ra các chất gian bào ngoại tế bào (extracellular matrices) trong khi tính phức tạp là do quá trình phát triển hình dạng và cấu trúc, và biệt hóa (differentiation).

Các tế bào tạo thành các mô của phôi non có tính đa năng (pluritotency), dưới tác động môi trường có thể hướng đến phát triển nhiều loại cơ quan khác nhau. Khả năng phát triển rộng này trở nên dần bị hạn chế khi các mô đạt được những nét đặc trưng cần thiết để gia tăng tính phức tạp trong cấu trúc và chức năng của mỗi cơ quan. Sự ức chế như vậy giả thiết rằng phải có sự chọn lựa để có thể đạt đến sự đa dạng mô tế bào. Hiện tại, phần lớn chứng cứ chỉ ra rằng những chọn lựa này được xác định như là đáp ứng những tín hiệu từ môi trường kế cận, bao gồm các mô bên cạnh.

Việc tương tác của các mô trong khi phát triển là một đề tài được quan tâm trong phôi thai học. Các sự tương tác dẫn đến thay đổi trong tiến trình tăng trưởng của ít nhất một trong các mô tương tác gọi là “gây cảm ứng”, hay là “nhắc nhở” (inductions). Sự kiện rằng một mô có thể ảnh hưởng đến con đường phát triển của một mô khác giả thiết rằng tín hiệu đi qua giữa hai tác nhân tương tác. Bản chất chính xác của tín hiệu chưa được biết, tuy nhiên, cơ chế của dẫn truyền tín hiệu dường như thay đổi với các mô đặc hiệu liên quan. Tín hiệu được diễn tả thành những mệnh lệnh nội bào ảnh hưởng lên hoạt động di truyền của các tế bào đáp ứng.

2. Sự tăng trưởng từ tuần thứ tư đến tuần thứ tám

Trong năm tuần của thời kỳ phôi này, ba lớp tế bào mầm biệt hóa thành những mô và cơ quan khác nhau để mà cuối thời kỳ phôi, sự khởi đầu của các hệ thống cơ quan chính yếu được hình thành. Vẻ bên ngoài của phôi chịu ảnh hưởng lớn bởi sự hình thành của não, tim, gan, tiêu hóa, các chi, tai, mũi, và mắt. Khi các cấu trúc này phát triển, vẻ bên ngoài của phôi thay đổi và có những đặc trưng hình dạng con người rõ ràng. Bởi vì sự khởi đầu của tất cả các cấu trúc bên trong và bên ngoài thai nhi chủ yếu được thành lập trong năm tuần này, đây là thời kỳ quan trọng nhất của sự phát triển. Những rối loạn phát triển trong thời kỳ này có thể gây những bất thường bẩm sinh quan trọng cho phôi thai.

VI. THỜI KỲ THAI NHI (FETAL PERIOD): TUẦN THỨ CHÍN CHO ĐẾN KHI SINH RA

Sự phát triển của phôi (embryo) thành thai (fetus) là tiệm tiến, nhưng sự thay đổi tên có ý nghĩa bởi vì điều này chỉ ra rằng phôi đã phát triển thành một cá thể người có thể nhận biết được bằng mắt thường. Phát triển trong thời kỳ thai nhi chủ yếu liên quan đến sự tăng trưởng nhanh chóng của cơ thể và biệt hóa các mô và cơ quan đã khởi đầu từ thời kỳ phôi. Một thay đổi đáng chú ý trong thời kỳ này là đầu tăng trưởng chậm đi so với tăng trưởng các phần khác của cơ thể. Cho đến trước tuần thứ 26, thai không thể sống ngoài tử cung, chủ yếu vì hệ thống hô hấp chưa trưởng thành.

Hình 11: Phát triển phôi trong tám tuần đầu